Đoàn công tác đã đến gia đình 2 cháu Hà Thị Nương, 9 tuổi và cháu Hà Thị Cúc hơn 3 tuổi, bố mẹ hai cháu đã mất, hiện hai cháu đang ở với bà nội ở xóm Mặc, xã Thượng Cửu. Theo gia đình kể lại, lúc sinh ra 2 cháu đều khỏe mạnh bình thường, sau đó được 1 tháng tuổi xuất hiện các nốt thâm đen ở da, nhiều nhất là vùng da tiếp xúc với ánh sáng vùng mặt, cổ, gáy, mặt ngoài cánh tay, chân… ). Cả hai cháu đều chậm phát triển về thể chất, tinh thần chậm chạp, mắt sợ ánh sáng. Theo điều tra và báo cáo của y tế địa phương trên địa bàn xã Thượng Cửu từ năm 1992 đến nay đã có một số bệnh nhân mắc bệnh có triệu chứng giống 2 bệnh nhân trên, đã có 4 trường hợp tử vong vì căn bệnh này.

Sau khi đi thăm gia đình các bệnh nhân, khai thác các yếu tố dịch tễ học và yếu tố di truyền gia đình, môi trường địa phương, trực tiếp khám và lấy mẫu máu, sinh thiết da để làm xét nghiệm và các nghiên cứu cần thiết, các bác sĩ chuyên ngành về da liễu, nhi đã có kết luận.

GS.TS. Nguyễn Trần Hiển, nguyên Viện trưởng Viện Vệ sinh dịch tễ Trung ương khẳng định: Bệnh về da này không phải bệnh lạ, không phải là bệnh truyền nhiễm hay do yếu tố môi trường. Tên bệnh đã có trong y văn của thế giới là bệnh khô da sắc tố (Xeroderma Digmentosum). Bệnh không lây và mang tính chất di truyền. Cụ thể là xuất hiện ở thế hệ thứ 4 và thứ 5 của gia đình bệnh nhân.

TS Lê Hữu Doanh, Phó Giám đốc Bệnh viện Da liệu Trung ương cho biết thêm, từ năm 2009, tại bệnh viện Da liễu Trung ương cũng đã xuất hiện đơn lẻ những trường hợp bệnh nhân bị khô da sắc tố như trường hợp 2 cháu Hà Thị Nương và Hà Thị Cúc. Trung bình, mỗi năm có khoảng 3-5 trường hợp đến khám và điều trị tại bệnh viện. Bệnh này hoàn toàn có thể hạn chế được những tổn thương về da nếu bệnh nhân tuân thủ được những yêu cầu về điều trị và dự phòng bệnh. Bệnh nhân phải hạn chế tối đa tiếp xúc với ánh nắng; khi đi ra ngoài phải sử dụng kem chống nắng, đeo kính, mặc quần áo dày để hạn chế tiếp xúc tia UV đồng thời dự phòng các yếu tố về ung thư da.

Theo PGS.TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc bệnh viện Nhi Trung ương, cần tiếp tục nghiên cứu thêm đặc điểm dịch tễ về căn bệnh này ở huyện Thanh Sơn. Bệnh viện Nhi Trung ương đã thăm khám lâm sàng, lấy mẫu máu, đồng thời gửi mẫu cho các đối tác nước ngoài để xác định gen của 2 bệnh nhân. PGS.TS Trần Minh Điển cũng đề nghị Sở Y tế, chính quyền địa phương tuyên truyền cho nhân dân biết đây không phải bệnh lạ; tuyên truyền về những hậu quả của hôn nhân cận huyết…

PV