Giải thưởng khoa học Kovalevskaia năm 2017 vừa được trao ngày 6/3 vừa qua đã xướng tên phó giáo sư Trần Vân Khánh, trường Đại học Y Hà Nội. Nhận giải thưởng danh giá này khi mới 43 tuổi, phó giáo sư Trần Vân Khánh đã trở thành nhà khoa học trẻ nhất được trao giải trong suốt hơn 30 năm qua của Giải thưởng khoa học Kovalevskaia tại Việt Nam.

Sàng lọc gen lỗi từ cha mẹ cho thai nhi

Với hướng nghiên cứu chính về gen, một lĩnh vực mà theo phó giáo sư Trần Vân Khánh, khoảng năm 2000, khi bà mới làm nghiên cứu thì ở Việt Nam, công nghệ gen phát triển chưa nhiều và được mọi người nhìn nhận là một lĩnh vực rất cao siêu. Tuy nhiên, bà vẫn quyết tâm theo đuổi vì hiểu rõ, với y học, xu hướng điều trị bệnh theo cá thể rất quan trọng, dù một bệnh nhưng có thể điều trị theo cơ chế đặc điểm gen của từng người.

Những nghiên cứu của phó giáo sư Trần Vân Khánh đã được nhiều thành tựu quan trọng, đóng góp thiết thực trong việc điều trị bệnh như nghiên cứu về tế bào gốc, bệnh ung thư, xây dựng quy trình điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, tổng hợp protein... Trong đó, đầu tiên phải kể đến hàng loạt công trình nghiên cứu liên quan đến chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền, chẩn đoán tiền làm tổ để sàng lọc một số bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính.

Phó giáo sư Trần Vân Khánh đã chủ nhiệm 8 đề tài và thành viên chính tham gia 4 đề tài nghiên cứu khoa học tập trung vào vấn đề chẩn đoán trước sinh một số bệnh lý di truyền và người mang thai.

Những nghiên cứu đã giúp chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền, chẩn đoán người mang gen và tư vấn di truyền cho các bệnh nhân và các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân. Cho đến nay đã có hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen, phát hiện người lành mang gen bệnh và đoán trước sinh. 

Từ những chẩn đoán này đã có nhiều trẻ em được sinh ra hoàn toàn khoẻ mạnh, phù hợp với kết quả xác định tình trạng gen của chẩn đoán trước sinh. Đặc biệt, với kết quả đạt được, bản đồ đột biến gen của các bệnh lý này trên bệnh nhân Việt Nam đã bước đầu được công bố. Việc hoàn thiện được bản đồ đột biến gen đã giúp cho nhóm nghiên cứu tiếp tục xây dựng định hướng về liệu pháp điều trị gen. 

Với đề tài “Xây dựng quy trình chẩn đoán trước làm tổ bằng kỹ thuật Microsatellite DNA để sàng lọc một số bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính”, nhóm nghiên cứu của phó giáo sư Khánh đã tiến hành chẩn đoán phôi bằng kỹ thuật phân tích gen chỉ từ một tế bào được sinh tiết trên phôi thụ tinh ống nghiệm trong ba ngày đầu. Sau đó, lựa chọn những phôi hoàn toàn không có bất thường về nhiễm sắc thể và gen để cấy trở lại tử cung người mẹ. 

Đây là giai đoạn chẩn đoán sàng lọc rất sớm, đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền. Trước đây, khi kỹ thuật này chưa được triển khai ở Việt Nam, các gia đình phải sang Thái Lan hoặc các nước phát triển khác để thực hiện kỹ thuật với chi phí lên tới trên 500 triệu đồng. Thành công của kỹ thuật này ở Việt Nam sẽ giúp giảm chi phí đáng kể xuống chỉ còn một nửa, thậm chí 1/3 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài.

Phó giáo sư Trần Vân Khánh (mặc áo dài đỏ) nhận giải thưởng Kovalevskaia năm 2017. (Ảnh: Vietnam+)

​"Chỉ mong tìm được kết quả mới để áp dụng trong điều trị"

Một hướng nghiên cứu cũng được thực hiện tại Trung tâm nghiên cứu của phó giáo sư Trần Vân Khánh đó là các nghiên cứu về ung thư. Bà đã cùng các đồng nghiệp của Trung tâm thực hiện nhiều đề tài cấp Bộ, cấp Nhà nước về bệnh học phân tử trong ung thư, ứng dụng trong chẩn đoán sớm, theo dõi và tiên lượng một số loại hình ung thư, nghiên cứu đánh giá các gen liên quan đến bệnh ung thư.

Kết quả từ những nghiên cứu này đã hoàn thiện phương pháp và đề xuất một số marker chẩn đoán sớm ung thư như EGFR, HIP, AID… Một số yếu tố theo dõi đáp ứng điều trị đối với các bệnh nhân ung thư cũng đã được áp dụng trên lâm sàng như nồng độ EBV-DNA, HBV-DNA… tại Bệnh viện K Trung ương và Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Ung bướu Hà Nội, Bệnh viện Bạch Mai.

Đặc biệt nghiên cứu liệu pháp điều trị trúng đích đã xác định đột biến gen nhạy cảm với điều trị và điều trị cho gần 1.000 bệnh nhân. Kết quả cho thấy bệnh nhân có hiệu quả điều trị vượt trội, triệu chứng ung thư giảm, không bị tác dụng phụ của thuốc, thời gian sống không bệnh và thời gian sống toàn thể gia tăng một cách đáng kể, mang lại những lợi ích hết sức thiết thực cho bệnh nhân.

Nhiều quy trình chẩn đoán bệnh ở mức độ phân tử, sản phẩm của các đề tài nghiên cứu khoa học đã được triển khai ứng dụng trên lâm sàng phục vụ bệnh nhân như: Quy trình xác định đột biến gen quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị ung thư; Quy trình nuôi cấy và hoạt hóa tế bào miễn dịch ứng dụng trong điều trị ung thư; Quy trình chẩn đoán trước làm tổ, chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền ở mức độ gen: Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, Hemophillia, Wilson, Thoái hóa cơ tủy, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, tạo xương bất toàn, α, β thalassemia…Việc triển khai thành công các quy trình này trên lâm sàng đã giúp ích nhiều cho công tác điều trị, phòng bệnh và tư vấn di truyền. 

Ngoài kinh phí tài trợ từ đề tài nghiên cứu cấp nhà nước, phó giáo sư Trần Vân Khánh và đồng nghiệp đã tìm nguồn tài trợ từ các công ty cho khoảng 500 bệnh nhân ung thư nghèo để xét nghiệm gen.

Tuy nhiên, vị nữ phó giáo sư khiêm tốn chia sẻ: "Khi hàng ngày hàng giờ tiếp xúc với các bệnh nhân, hiểu được những đau đớn mà họ phải chịu, tôi nghĩ mình phải làm việc gì đó có ích cho họ. Tất cả những nghiên cứu của tôi và đồng nghiệp chỉ mong tìm được kết quả mới để áp dụng trong chẩn đoán và điều trị cho người dân...".

Say mê nghiên cứu khoa học, phó giáo sư Trần Vân Khánh cho biết bà luôn phải đi sớm về muộn, thường xuyên về nhà khi đã 7 giờ tối. ​"Lúc đó, con tôi lại bảo: Mẹ ơi con đói quá!​", phó giáo sư Khánh kể.

Chia sẻ về những khó khăn của phụ nữ khi làm nghiên cứu khoa học, phó giáo sư Trần Vân Khánh trải lòng: ​"Tôi có kết quả này, ngoài sự nỗ lực của bản thân, cũng phải cảm ơn sự hỗ trợ tích cực của đồng nghiệp, sự cảm thông và ủng hộ của chồng, con, gia đình. Làm khoa học có vẻ khô khan, nhưng tôi vẫn giữ sở thích trồng hoa và cắm hoa nghệ thuật, hay sau một ngày mệt mỏi, tôi vào bếp nấu một món ăn ngon cho gia đình. Đó cũng là cách để tôi cân bằng cuộc sống"./.

Hà An (Vietnam+)