Sàng lọc trước sinh và sơ sinh chưa được quan tâm đúng mức

Theo báo cáo của Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ được sinh ra, trong đó có từ 1,5% đến 2% số trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, trung bình cả nước mới có khoảng 30% số trẻ em được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Hiện chỉ có một số thành phố lớn, như: Hà Nội, thành phố Hồ Chí Minh…, tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cao; còn tại các vùng nông thôn, nhất là vùng sâu, vùng xa, miền núi, nhiều sản phụ chưa quan tâm đến việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Ngoài hội chứng down, sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn giúp phát hiện hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này, các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thalassemia (tan máu bẩm sinh), suy giáp trạng bẩm sinh... Dù vậy, trên thực tế, việc triển khai chương trình sàng lọc chưa đạt hiệu quả cao.

Theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, ông Nguyễn Duy Ánh, việc tiến hành khám sàng lọc bệnh tật từ khi còn giai đoạn bào thai và sơ sinh là việc phổ biến trên thế giới, đặc biệt ở các nước phát triển, vì các thể chế chính trị, cơ sở hạ tầng, chính sách xã hội và nhận thức của người dân về vấn đề này rất cao. Điều này có vai trò quan trọng, then chốt đối với sức khỏe con người. Bên cạnh đó, các nước tiên tiến trên thế giới hiện nay thường dành một khoản tiền đầu tư cho sức khỏe sinh sản để có chất lượng dân số tốt.

Ở Việt Nam hiện nay, nhiều gia đình đã chú trọng việc theo dõi sự phát triển của thai nhi từ sớm. Tương tự, tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản trung ương), trung bình mỗi năm thực hiện sàng lọc trước sinh từ 25.000 đến 30.000 trường hợp. Ngoài ra, tại đây cũng tiếp nhận khoảng 25.000 mẫu sàng lọc từ nhiều địa phương trên cả nước gửi về. Kết quả xét nghiệm đã phát hiện từ 3.000 đến 4.000 trường hợp mắc bệnh lý. Trong số 7% trường hợp gặp các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, có khoảng một nửa bị hội chứng down. 

Cần thực hiện tầm soát trước sinh và sơ sinh

Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh cho rằng, nấc thang đầu tiên để đánh giá chất lượng dân số là việc bảo đảm một thế hệ khỏe mạnh ngay từ khi chào đời. Do đó, thực hiện tầm soát trước sinh và sơ sinh, tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân là một công việc quan trọng, cũng là thách thức cần giải quyết trong việc nâng cao chất lượng dân số ở nước ta hiện nay. 

Theo nhận định của ông Nguyễn Duy Ánh, hiện nay người dân Việt Nam đã có khái niệm nhất định về sàng lọc nhưng để hiểu đầy đủ và dám làm thì chưa có. Tuy số lượng bà mẹ mang thai đến bệnh viện kiểm tra định kỳ khá cao, nhưng nhiều người chỉ quan tâm đến giới tính thai nhi, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật. Mặt khác, thai phụ đi siêu âm, xét nghiệm không đúng thời điểm, nên khó phát hiện các dị tật. Thậm chí, việc lấy máu gót chân ở trẻ sau sinh cũng khó triển khai, do nhiều sản phụ xin xuất viện sớm hoặc lo sợ con bị đau…

Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, các trường hợp cần chẩn đoán trước sinh, gồm: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi; kết hôn cận huyết; tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh; có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ như: Rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa... Ngoài ra, bố hoặc mẹ thường phải làm việc và sinh hoạt trong môi trường độc hại, có nhiều hóa chất. Với phụ nữ khỏe mạnh bình thường, có nguy cơ thấp cũng nên thực hiện siêu âm tầm soát dị tật ở các mốc quan trọng, khi thai 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần. Với sàng lọc sơ sinh, sau sinh tối thiểu 24 tiếng, bé sẽ được lấy máu gót chân để xét nghiệm sàng lọc trên 50 chỉ số liên quan tới rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh, đồng thời sàng lọc tim bẩm sinh, kiểm tra các vấn đề về thính lực.

Ông Nguyễn Duy Ánh kiến nghị, Nhà nước nên đầu tư cho công tác sàng lọc bào thai, sàng lọc sơ sinh và những bệnh lý cơ bản, đưa các nội dung này vào nội dung bao phủ của Bảo hiểm y tế. Hiện tại Việt Nam chưa cần cần sàng lọc hết tất cả các bệnh lý, mà chỉ cần tập trung sàng lọc những bệnh mang tính phổ biến như tan máu bẩm sinh, hội chứng Down… để từ đó tư vấn, đưa ra lời khuyên với các cặp vợ chồng khi mang thai. Đối với các thai phụ thì tiến hành sàng lọc bào thai, nếu có dị tật thì đình chỉ thai nghén, trong trường hợp này việc đình chỉ thai nghén là hoàn toàn được phép...

Chi phí sàng lọc cho các căn bệnh này không quá nhiều, thậm chí ít hơn rất nhiều lần so với chi phí điều trị cho các bệnh lý này. Nếu ban đầu không được bảo hiểm chi trả thì nhà nước nên hỗ trợ một phần cho người dân. Khi quyền lợi thuộc về người dân họ sẽ chủ động nắm bắt và tìm hiểu vấn đề.

Ông Nguyễn Duy Ánh cho rằng, để thực hiện công việc này cần làm từng bước nhưng quan trọng nhất là cán bộ y tế, những người có kiến thức để tư vấn cho người dân. Do đó, nếu không có sự chỉ đạo, quyết liệt thì không thể có chất lượng dân số tốt.

Theo các chuyên gia y tế, trẻ em sinh ra mắc dị tật bẩm sinh thường rất khó điều trị. Tùy theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, sinh hoạt, tuổi thọ và sự hòa nhập cộng đồng của trẻ. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng, số trẻ em mắc dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng với tỉ lệ 1/33, có nghĩa là cứ 33 trẻ em sinh ra thì có 1 trẻ mắc dị tật bẩm sinh.

Để giảm thiểu con số này, thai phụ nên sàng lọc trước sinh ngay từ tuần thai thứ 10 trở đi, tức là tháng thứ 3 của thai kỳ. Tránh để thai đã lớn mới thực hiện các sàng lọc, nếu không may thai mắc dị tật bẩm sinh thì việc bỏ thai sẽ tiềm ẩn nhiều nguy hiểm cho mẹ.

Phương Nguyên