Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, tỷ lệ người dân là đồng bào dân tộc miền núi mang gen bệnh cao, chiếm từ 20 - 40%, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

 TS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Tổng Thư ký Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết, ngày càng có nhiều người chủ động đi xét nghiệm sàng lọc bệnh thalassemia đặc biệt là những người trước kết hôn, dự định có thai hoặc khám thai, những người có người nhà bị bệnh hoặc mang gen bệnh; người ở vùng có tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia. Hàng năm, Viện Huyết học Truyền máu Trung ương tiếp đón hàng chục ngàn người đến sàng lọc và tư vấn bệnh thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh).

Bệnh Thalassemia có đặc trưng là thiếu máu mạn tính và sau khi truyền máu nhiều lần thì người bênh có nguy cơ bị thừa sắt. Viêc thiếu máu mạn tính và thừa sắt sẽ làm tổn thương suy các cơ quan nôi tiết như: tuyến yên (biểu hiện là chậm phát triển thể chất), tuyến sinh dục (dậy thì muộn, mãn dục sớm), ... Vì vậy, rất nhiều bệnh nhân đã bị những biến chứng này.

Cũng theo TS Nguyễn Thị Thu Hà, người bệnh Thalassemia mức độ trung bình nếu được điều trị tốt thì vẫn có thể phát triển thể chất gần như người bình thường. Người bệnh mức độ nặng thì cần phải điều trị thường xuyên hơn (2 tuần/lần) và trước kia khi không được điều trị tốt, đa phần người bệnh bị rất nhiều biến chứng.

Bênh Thalassemia phải truyền máu định kỳ, sau khi nhân từ 10 đơn vị máu thì bênh nhân có nguy cơ bị thừa sắt, nếu lượng sắt thừa quá nhiều thì sẽ lắng đọng vào các cơ quan trong cơ thể như: tuyến nôi tiết, gan, tim... Để giảm được lượng sắt thừa thì người bệnh cần phải dùng thuốc thải sắt. Viêc thải sắt này phải liên tục để cho đến khi lượng sắt về giới hạn bình thường. Lúc đó thì cơ thể sẽ không bị ảnh hưởng do lượng sắt thừa của truyền máu. Vì vây, bệnh nhân Thalassemia cần được đánh giá theo dõi thường xuyên để đảm bảo hiệu quả điều trị việc thải sắt một cách tốt nhất.

TS Nguyễn Thị Thu Hà khuyến cáo, bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh cần chế độ dinh dưỡng cân bằng đủ chất đặc biệt là thực phẩm có chứa acid folic, canxi. Nếu bệnh nhân có truyền máu định kỳ thì cần hạn chế thực phẩm có chứa nhiều sắt. Ngoài việc điều trị bằng truyền máu và thải sắt, chất lượng cuộc sống của người bệnh còn bị ảnh hưởng bởi chế độ dinh dưỡng, luyện tập thể dục, đời sống tinh thần đặc biệt là sự quan tâm của gia đình và xã hội.

Theo Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số, Bộ Y tế-TS Phạm Vũ Hoàng, để phòng, chống các trường hợp mang gene bệnh TMBS nói riêng và phòng, chống các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi, các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn chuyển hóa… nói chung thì việc thực hiện tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh là bước đi lâu dài nhằm hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra. Một trong những biện pháp hữu hiệu là đẩy mạnh việc truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân của gia đình, cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh.

Tư vấn và tầm soát trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: Hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh...

Tư vấn và tầm soát sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: Thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh tan máu bẩm sinh…

Phương Liên