Can thiệp cải thiện chất lượng giống nòi

Nước ta chưa có số liệu toàn diện đánh giá tổng thể về dị tật bẩm sinh (DTBS). Tuy nhiên, một số nghiên cứu  của các bệnh viện đã chỉ  ra mức độ trầm trọng của DTBS. Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương (T.Ư) tỷ lệ DTBS là 0,9%. Khoa sản Bệnh viện Bạch Mai là 1,31%. Ở miền nam tỷ lệ DTBS cao hơn. Các nhà nghiên cứu cho rằng, DTBS ở các tỉnh phía nam có xu hướng cao  do ảnh hưởng của chất độc da cam trong những năm chiến tranh. Một nghiên cứu của Bệnh viện Phụ sản T.Ư trong thời gian (từ năm 2001 đến 2003) cho thấy, trong số 33.816 trường hợp mang thai  có 933 trường hợp có DTBS (chiếm tỷ lệ 2,7%). Qua các nghiên cứu đã có và các nghiên cứu chung của quốc tế, có thể ước tính tỷ lệ DTBS chiếm khoảng 1,5% - 2% so với số trẻ sinh hằng năm. Với tỷ lệ DTBS như trên, cả nước có gần 30 nghìn trẻ sinh ra có DTBS. Vấn đề trở nên trầm trọng hơn khi những trẻ có DTBS không phải tất cả đều tử vong ngay sau khi sinh mà sẽ tích lũy qua các năm, như vậy vô hình chung làm tăng tỷ lệ người tàn tật lên hằng năm. Ngoài nguyên nhân DTBS do ảnh hưởng của chất độc da cam, còn có nguyên nhân của sự phát triển công nghiệp và suy thoái môi trường.

Theo TS Nguyễn Viết Tiến, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản T.Ư cho biết: Hiện nay, việc chẩn đoán sớm DTBS được thực hiện bằng kỹ thuật siêu âm và  xét nghiệm sinh hóa di truyền. Siêu âm  là phương pháp được áp dụng nhiều  và quan trọng hàng đầu trong chẩn đoán trước sinh. Tỷ lệ chẩn đoán đúng DTBS bằng siêu âm hai chiều đạt 76,5% và siêu âm ba chiều đạt 94,6%. Ðáng chú ý, DTBS còn do ảnh hưởng của các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền và hậu quả của tai nạn thương tích. Các bệnh lý rối loạn chuyển hóa và di truyền phần lớn đều tác động đến quá trình phát triển cơ thể về cả thể lực và thần kinh bằng các biểu hiện như đần độn về trí tuệ, chậm lớn, chậm phát triển về thể chất, không phát triển dậy thì hoặc rối loạn phát triển giới tính, không có khả năng hoàn thành được các chức năng sinh trưởng. Các bệnh này nếu phát hiện sớm (nhất là trong  giai đoạn sơ sinh), can thiệp kịp thời bằng y học ngay từ khi chưa có các biểu hiện bệnh lý thì phần lớn đều giúp cho trẻ phát triển bình thường cả về thể chất và tinh thần.  Trên thế giới hiện đã thực hiện sàng lọc và phát hiện được khoảng 30 loại bệnh rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay từ giai đoạn sơ sinh. Kỹ thuật xét nghiệm chẩn đoán cũng như thu thập bệnh phẩm có nhiều tiến bộ và  thực hiện một cách rộng rãi. Ðặc biệt với kỹ thuật lấy giọt máu gót chân lên giấy thấm chuyên dùng có thể vận chuyển qua đường bưu điện từ các vùng xa xôi về các phòng xét nghiệm cho phép mở rộng chẩn đoán các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền đến cả những vùng xa xôi hẻo lánh. Nước ta  bắt đầu thực hiện chương trình sàng lọc sơ sinh chậm so với khu vực. Năm 1998, được sự tài trợ của cơ quan Nguyên tử năng lượng quốc tế với dự án RAS/6/032, chương trình sàng lọc sơ sinh phát hiện các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền mới được triển khai. Năm 2004 - 2005 UBDSGÐTE (nay là Tổng cục Dân số) phối hợp Bệnh viện Nhi Trung ương xây dựng mô hình sàng lọc sơ sinh  nhằm phát hiện các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền. Các bệnh được thử nghiệm sàng lọc phát hiện là suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD. Ngoài ra, Bệnh viện Nhi Trung ương đã  cho thử nghiệm sàng lọc khiếm thính ở trẻ sơ sinh.  Qua các kết quả nghiên cứu, sơ bộ đã xác định được tỷ lệ thiểu năng giáp bẩm sinh từ 1/2.500 đến 1/5.000, thiếu hụt G6PD khoảng 2% - 2,5% sơ sinh và đặc biệt cao ở một số dân tộc thiểu số như ở dân tộc Mường chiếm 26%, Tày 17%. Tỷ lệ khiếm thính tại Bệnh viện Phụ sản  Hà Nội là 0,9%. Như vậy, chỉ tính riêng những bệnh đã có thử nghiệm sàng lọc, tổng số đã có gần 3% số trẻ có các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở mức độ khác nhau. Cũng giống như các DTBS, số lượng  người mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền tích lũy qua các năm  đã trở thành một gánh nặng cho xã hội.

Sẽ tiết kiệm được 5,7 đồng/ngày chi phí chăm sóc người tàn tật

Trong những năm gần đây, nước ta bắt đầu quan tâm việc nâng cao chất lượng dân số. Nhiều bộ, ngành đã triển khai các hoạt động về lĩnh vực này và đã có sự phân cấp rõ rệt. Theo đó, ngành y tế cho trách nhiệm thực hiện đồng bộ chính sách bảo vệ và chăm sóc sức khỏe nhân dân nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh, nâng cao thể lực, tăng tuổi thọ và phát triển giống nòi. Ủy ban Thể dục - Thể thao phát động phong trào toàn dân luyện tập thể dục thể thao, nâng cao sức khỏe và tầm vóc. Do đó  chương trình Nâng cao tầm vóc và thể lực người Việt Nam bằng giải pháp dinh dưỡng và thể thao cũng đã và đang  được Ủy ban Thể dục - Thể thao phối hợp với Bộ Y tế triển khai thực hiện trong vòng 30 năm.  Bắt đầu từ năm 2008 - 2010, Ðề án sàng lọc sơ sinh đã  được triển khai mở rộng với các hoạt động chủ yếu như: Tuyên truyền nâng cao nhận thức của cộng đồng về sàng lọc  trước sinh và sơ sinh; hỗ trợ kỹ thuật, cung cấp thiết bị để thực hiện chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh nhằm thực hiện mục tiêu đến năm 2010: 80% số bà mẹ có thai thuộc địa bàn đề án được tư vấn và tuyên truyền về sàng lọc sơ sinh; 90% số bà mẹ có nguy cơ cao được tham gia sàng lọc trước sinh và 40% số trẻ sinh ra trên địa bàn đề án được lấy mẫu máu để sàng lọc bệnh. Theo đó, bảo đảm đến năm 2010 sẽ triển khai thử nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại 30% số các tỉnh, thành phố trong cả nước. Bảo đảm 70% số huyện thuộc các tỉnh thử nghiệm triển khai dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh; 50% số xã thuộc các huyện thử nghiệm triển khai lấy mẫu máu sàng lọc sơ sinh. Nếu tất cả các mục tiêu trên  đạt kết quả tốt,  đề án sẽ làm giảm số lượng sơ sinh có dị tật, dị dạng, giảm số lượng trẻ kém phát triển về trí tuệ và thể lực do hậu quả của các bệnh rối loạn chuyển hóa, di truyền, qua đó giảm số người tàn tật, giảm gánh nặng về chi phí và xã hội để chăm sóc người tàn tật. Theo tính toán của đề án,  nếu chương trình đạt hiệu quả tốt, xã hội sẽ tiết kiệm được 5,7 đồng/ngày chi phí nuôi dưỡng và chăm sóc người tàn tật... Và như vậy,  chất lượng dân số về thể lực, trí tuệ, tinh thần từng bước được cải thiện. Thực hiện tốt chính sách DS-KHHGÐ sẽ là một trong những yếu tố hàng đầu góp phần quan trọng vào thành tựu phát triển kinh tế - xã hội, xóa đói giảm nghèo, nâng cao chất lượng dân số hiện nay./.

(NhanDanĐT)