Xuất phát từ thực tiễn đó, các nhà khoa học thuộc Trung tâm Công nghệ phôi, Học viện Quân y đã nghiên cứu đề tài cấp Nhà nước (2012 - 2015) “Nghiên cứu quy trình chẩn đoán một số bệnh di truyền trước chuyển phôi để sàng lọc phôi thụ tinh trong ống nghiệm” nhằm nâng cao chất lượng dân số quốc gia. 

* Phương pháp dự phòng tiên tiến 

Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) là kỹ thuật sàng lọc di truyền, lựa chọn được những phôi bình thường trước khi cấy chuyển phôi vào buồng tử cung. Với khả năng đó, kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi làm giảm nỗi lo sinh ra những em bé không bình thường bằng cách loại bỏ những phôi bất thường ngay từ giai đoạn mới hình thành, chuyển các phôi không mang bệnh vào tử cung người mẹ để sinh ra em bé bình thường. Đây là một phương pháp dự phòng tiên tiến, hiệu quả cho các bệnh di truyền trong đó có bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, bệnh teo cơ tủy. Khó khăn nhất của phương pháp này là phát hiện được đột biến chỉ từ một tế bào phôi. 

Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn do đột biến gen mã hóa chuỗi globin nằm trên nhiễm sắc thể số 11 và 16. Ở Việt Nam, khoảng 5 triệu người mang gen, trung bình chiếm 6% dân số và khoảng 2.000 trẻ bị bệnh được sinh ra hàng năm. Trẻ bị Thalassemia thường có những biến chứng rất nặng nề và phải điều trị tích cực, truyền máu suốt đời, thể nặng có thể tử vong sớm ngay từ thời kỳ phôi thai. 

Teo cơ tủy (Spinal muscular atrophy - SMA) là bệnh thần kinh cơ di truyền lặn do đột biến mất đoạn gen nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Tỷ lệ mắc bệnh SMA là 1/10.000 trẻ đẻ sống. Trẻ bị SMA thường kém phát triển thể chất và thường tiến triển nặng dần dẫn đến tử vong sớm. Hiện nay, chưa có phương pháp nào chữa được bệnh SMA, mà chủ yếu là điều trị triệu chứng. Vì vậy, mỗi trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy ra đời là gánh nặng cho gia đình về tâm lý và tài chính. 

Công trình “Nghiên cứu quy trình chẩn đoán một số bệnh di truyền trước chuyển phôi để sàng lọc phôi thụ tinh trong ống nghiệm” của Trung tâm Công nghệ phôi, Học viện Quân y do Giáo sư, Tiến sỹ Nguyễn Đình Tảo làm chủ nhiệm nhằm đạt hai mục tiêu là: Xây dựng được quy trình chẩn đoán gen trước chuyển phôi (Pre-Implantation Genetic Diagnosis - PGD) trên phôi thụ tinh trong ống nghiệm; Ứng dụng quy trình chẩn đoán gen trước chuyển phôi trong sàng lọc một số bệnh lý di truyền phổ biến ở Việt Nam trên phôi thụ tinh trong ống nghiệm.       

Sau khi tiến hành thực hiện công trình, nhóm nghiên cứu đã xây dựng các quy trình chẩn đoán bệnh cho các phôi của các gia đình có nguy cơ sinh con bị bệnh và đã chuyển phôi. Đã tiến hành ứng dụng quy trình chẩn đoán gen trước chuyển phôi trong sàng lọc hai trong số bệnh lý di truyền phổ biến ở Việt Nam là bệnh Thalassemia và bệnh teo cơ tủy trên phôi thụ tinh trong ống nghiệm. 

Giáo sư, Tiến sỹ Nguyễn Đình Tảo chia sẻ: Qua các trường hợp tới Trung tâm tư vấn điều trị, phần lớn (66,67%) các cặp vợ chồng đều đã từng nhiều lần sảy thai mà không biết nguyên nhân cho tới khi làm xét nghiệm gen thai nhi thì mới biết bố mẹ đều mang bệnh di truyền. Số còn lại 33,33 % cặp vợ chồng đã sinh con bị dị tật bẩm sinh phải thường xuyên vào viện để điều trị. Đối với bệnh Thalassemia phải theo viện suốt đời. Đối với bệnh teo cơ tủy thì có 1 trường hợp trẻ sống trong bệnh viện được 12 tháng với tình trạng chân tay yếu dần và cuối cùng chết do suy hô hấp, 1 trường hợp con 8 tuổi nhưng chân tay yếu, không tự đi lại được để lại rất nhiều gánh nặng cho bố mẹ, gia đình và xã hội. 

* Ý nghĩa nhiều mặt 

Kết quả của đề tài đã được ứng dụng tại một số Trung tâm hỗ trợ sinh sản và có thể áp dụng tại các Trung tâm hỗ trợ sinh sản, Trung tâm chẩn đoán bệnh di truyền trên toàn quốc. Nếu trước đây đối với gia đình mang gen bệnh phải lo lắng chờ đợi khi thai kỳ tới 16 tuần mới có thể xét nghiệm di truyền và thai nhi mang gen bệnh thì phải phá thai nhưng với kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ này nếu chuyển phôi đã được xét nghiệm thì sản phụ không phải lo lắng về thai nhi và nếu mang thai chắc chắn sẽ sinh ra em bé khỏe mạnh. Tới thời điểm hiện nay đã ứng dụng quy trình PGD thành công trên bệnh nhân Thalassemia và teo cơ tủy với tổng số 11 gia đình có trẻ bị bệnh, trong đó 2 gia đình có trẻ bị teo cơ tủy, 9 gia đình có trẻ bị Thalassemia và nhiều trường hợp đang mang thai, một số chuẩn bị chuyển phôi. 

Đề tài đã nghiên cứu xây dựng thành công bộ các kỹ thuật chẩn đoán gen bệnh trên phôi thụ tinh ống nghiệm tại Việt Nam. Kết quả của đề tài còn là nguồn tài liệu tham khảo có giá trị cho các nhà nghiên cứu khoa học về Di truyền và Phôi thai học. Đối với kinh tế - xã hội, đề tài mang lại niềm hạnh phúc cho các gia đình mang gen bệnh sinh ra được những em bé khỏe mạnh, giảm thiểu các trường hợp sinh con bị bệnh, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội cả về vật chất lẫn tinh thần. 

Cho đến nay, đề tài đã ứng dụng cho nhiều gia đình, trong đó có trên 30 bà mẹ có thai lâm sàng, hàng chục cháu được sinh ra khỏe mạnh. Triển vọng lâu dài có thể nhân rộng các kết quả đối với nhiều bệnh tật di truyền khác; Góp phần nâng cao sức khỏe sinh sản, giảm tỷ lệ sinh con bị dị tật, nâng cao chất lượng dân số quốc gia. 

Với kết quả này, các gia đình có nguy cơ sinh con bị bệnh không phải ra nước ngoài để chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi, giảm chi phí trên 50% cho các bệnh nhân làm xét nghiệm so với các trung tâm tương tự ở nước ngoài. Đồng thời, góp phần đào tạo, nâng cao trình độ, năng lực của đội ngũ cán bộ, trong đó đề tài đã tham gia đào tạo 1 tiến sĩ, 2 thạc sĩ chuyên ngành. Đề tài đã đăng ký 2 Đơn độc quyền sáng chế và đã đạt giải Nhì VIFOTEC-2016 về lĩnh vực Sinh học phục vụ sản xuất và đời sống (lĩnh vực không có giải Nhất) và nhiều giải thưởng cao ở nhiều cấp. 

Có thể nói, đây là đề tài không những có tính khoa học cao mà còn có tính xã hội nhân văn, mang lại hạnh phúc cho nhiều gia đình khi biết mình mang gen bệnh nhưng vẫn có thể sinh con khỏe mạnh nhờ phương pháp khoa học./. 

Diệu Thúy/TTXVN