Tạp chí di truyền quốc tế uy tín Human Mutation (IF=4,5) vừa công bố Nghiên cứu về bộ gene của người Việt do nhóm các nhà khoa học Viện nghiên cứu Tế bào gốc - công nghệ Gen Vinmec (VRISG) thực hiện.

Hệ thống Y tế Vinmec đã thông tin công bố về kết quả của dự án giải trình tự hệ gene người Việt.

CƠ SỞ DỮ LIỆU LỚN NHẤT VỀ BỘ GENE CỦA NGƯỜI VIỆT

Giáo sư Nguyễn Thanh Liêm - Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ Gen Vinmec cho hay, đây là lần đầu tiên các nhà khoa học Việt Nam đã độc lập tiến hành các công nghệ phức tạp để giải mã và phân tích dữ liệu về hệ gene của người Việt với số lượng lớn nhất. Nghiên cứu là cơ sở dữ liệu lớn nhất từ trước đến nay về bộ gene của người Việt thông qua việc giải mã bộ gene của 305 người Kinh khỏe mạnh kết hợp với 101 bộ gene được công bố trước đó. Như vậy, đã có 406 bộ gene của người Việt để phân tích và ghi chép lại dữ liệu này. Đây là dữ liệu về hệ gene của người Việt lớn nhất từ trước đến nay và cũng đại diện nhất.

Nghiên cứu xác định gần 25 triệu biến đổi di truyền, bao gồm hơn 99% các biến đổi di truyền phổ biến của người Kinh Việt Nam.

“Trước đây chúng ta có rất ít nghiên cứu và dữ liệu về bộ gene người Việt Nam nên thường phải tham chiếu từ bộ gene người nước ngoài. Sự tham chiếu như vậy có nhiều hạn chế vì mỗi một chủng tộc/dân tộc thường có cấu trúc bộ gene khác nhau vì vậy rất cần có một nghiên cứu giải mã bộ gene người Việt để cung cấp dữ liệu tham chiếu cho các nghiên cứu về sức khỏe, bệnh tật cũng như góp phần làm sáng tỏ nguồn gốc tổ tiên của người Việt”, giáo sư Nguyễn Thanh Liêm nhấn mạnh.

Cũng như các dự án quốc tế khác, các nghiên cứu viên đã tuyển chọn những người tham gia có ít nhất 3 đời là người Kinh, khỏe mạnh, gia đình không có tiền sử mắc các bệnh di truyền phổ biến và các người tham gia không có quan hệ huyết thống.

Các chuyên gia đã sử dụng các công nghệ hiện đại nhất như giải trình gene bằng máy Hiseq 4000 của Illumina, máy hiện đại nhất trên thế giới vào thời điểm nghiên cứu bắt đầu tiến hành năm 2017, sử dụng kỹ thuật Tin-Sinh học (Bioinformatic) để phân tích dữ liệu đồ sộ thu được từ máy giải trình tự gene.

Giáo sư Nguyễn Thanh Liêm phân tích, đây là sản phẩm của một dự án nghiên cứu lớn, dự án nghiên cứu xác định phổ đột biến gene của trẻ em Việt Nam bị tự kỷ.

Giáo sư Nguyễn Thanh Liêm - Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ Gen Vinmec. (Ảnh: Vietnam+)

Mục đích chính của dự án là xác định phổ đột biến gene của trẻ tự kỷ nhằm trả lời câu hỏi mức độ đáp ứng với liệu pháp điều trị bằng ghép tế bào gốc cho trẻ tự kỷ có liên quan đến đột biến gene không và cũng là tiền đề để hướng tới chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán sớm sau sinh và sản xuất thuốc điều trị đặc hiệu cho trẻ tự kỷ.

Để giải quyết bài toán này, cần một cơ sở dữ liệu bộ gene người Việt khỏe mạnh để tham chiếu nhưng do các dữ liệu đã có là không đủ để tham chiếu, vì vậy Hệ thống y tế Vinmec đã quyết định xây dựng dữ liệu này bằng giải mã bộ gene của 305 người Kinh.

XÂY DỰNG "LÁ SỐ TỬ VI" VỀ BỆNH TẬT VÀ SỨC KHỎE

Bộ dữ liệu này là cơ sở tham chiếu, giống như cuốn từ điển để trong ngành y có cơ sở tiếp tục có những tham chiếu quan trọng cho các nghiên cứu y-sinh học có liên quan đến sức khỏe, bệnh tật và nhân chủng học của người Việt.

“Ngoài ý nghĩa to lớn về mặt khoa học sức khỏe, điều làm chúng tôi bất ngờ là khác biệt về bộ gene người Việt với người Hán, nhất là người Hán phía Bắc Trung Quốc mà kết quả nghiên cứu chỉ ra đã làm sáng tỏ thêm nguồn gốc tổ tiên của người Việt, một vấn đề rất nhạy cảm gây nhiều tranh cãi từ trước tới nay nhưng lại thiếu các bằng chứng khách quan về nghiên cứu bộ gene.

Kết quả phân tích nguồn gốc tổ tiên của các quần thể người cho thấy người Đông Nam Á hiện tại bao gồm người Kinh Việt Nam có nguồn gốc chính từ người Đông Nam Á cổ đại. Kết quả kiểm thử thống kê cho thấy sự giao thoa và dịch chuyển gene từ các quần thể người Đông Á (bao gồm cả người Hán phía Nam/phía bắc Trung Quốc) đến quần thể người Kinh Việt Nam là không đáng kể”, giáo sư Nguyễn Thanh Liêm cho hay.

Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ Gen Vinmec cho biết thêm, thời gian tới sẽ tiếp tục nhiều nghiên cứu liên quan đến bộ gene như xây dựng phương pháp phát hiện sớm các gene ung thư, chuyển hóa và đáp ứng với thuốc điều trị, các bệnh di truyền, chuyển hóa, thoái hóa thần kinh (Parkinson, Alzeimer…) sử dụng công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới và kỹ thuật Tin-Sinh học. Các nghiên cứu viên dự kiến tiến hành xây dựng một “Lá số tử vi sinh học về bệnh tật và sức khỏe “ liên quan đến bộ gene để giúp phát hiện sớm và ngăn ngừa bệnh tật.

Theo các nghiên cứu viên, hiện nay, rất nhiều lĩnh vực sức khỏe và bệnh tật của con người liên quan chặt chẽ đến bộ gene như ung thư, các bệnh di truyền, chuyển hóa thuốc, già hóa đặc biệt là sự phát triển của y học cá thể hóa trong những năm gần đây./.

Thùy Giang (Vietnam+)